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Miercoles 15 de Febrero de 2012

Investigadores de varias universidades del mundo identifican primeros signos de Síndrome de Down

Los científicos encontraron dichos cambios, causados por una copia adicional del cromosoma 21, en las células madre embrionarias.

Este cromosoma adicional, afirma el estudio publicado en la Revista Estadounidense de Genética Humana, desencadena una serie de cambios genéticos en el embrión en desarrollo.

El hallazgo, afirman los expertos, podría conducir en el futuro al desarrollo de nuevas terapias que ataquen los efectos de estos cambios.

El equipo analizó las células madre embrionarias de ratones genéticamente modificados que tenían una copia de cromosoma 21 humano.

Descubrieron que la presencia del cromosoma adicional, conocido como trisoma 21, altera a un gen regulador clave, llamado Rest, que a su vez altera a una serie de otros genes que controlan el desarrollo normal de la célula madre embrionaria.

Los investigadores también encontraron que otro gen, llamado Dyrk1A, que está presente en el cromosoma 21, actúa como desencadenante de esa alteración.

Dato

Este síndrome hace parte de un grupo de enfermedades conocidas como aneuploidías, definidas por una pérdida o ganancia anormal de material genético, como fragmentos de cromosomas o cromosomas completos. El síndrome de Down es la causa más frecuente de discapacidad congénita.

Publicación
portafolio.co
Sección
Economía
Fecha de publicación
5 de septiembre de 2008
Autor

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