Científicos chinos identificaron defecto genético en origen del síndrome de la mujer barbuda

El caso más famoso de la historia de la medicina se remonta al siglo XIX: se trataba de Julia Pastrana, cuya enfermedad fue explotada por un productor de espectáculos.

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mayo 21 de 2009 - 05:00 a.m.
2009-05-21

El estudio fue publicado en la revista American Journal of Human Genetics, por un equipo de la Academia de ciencia médica de Pekín.

Pastrana sufría de hipertricosis universal congénita terminal (Cght), un de-sajuste hormonal caracterizado por un desarrollo anormalmente importante del pelo y del vello corporal y una deformación del rostro y las encías.

"La mutación genética en el origen de la Cght (...) no había sido descubierta hasta ahora", explicó Zhang Xue, uno de los autores.
Los investigadores lograron determinar que anomalías genéticas en un cromosoma eran responsables de esta enfermedad.

Para realizar el estudio se efectuaron análisis a miembros de tres familias chinas que sufren de esta enfermedad. "Nuestro trabajo establece claramente que la Cght es un desorden totalmente genético", explicó Zhang.

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