Las ocho enfermedades raras más comunes

El 7% de la población padece alguna de estas denominadas dolencias. El 29 de febrero es su día mundial.

Pacientes de enfermedades húerfanas o raras esperan nuevas investigaciones para sus males.

Pacientes de enfermedades húerfanas o raras esperan nuevas investigaciones para sus males.

Reuters

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febrero 27 de 2016 - 04:31 p.m.
2016-02-27

La Organización Mundial de la Salud (OMS) tiene clasificadas más de 7.000 enfermedades como “raras”. Se definen así aquellas que son padecidas por menos de 50 de cada 100.000 personas.

Sin embargo, hay más de 7000 enfermedades “raras”, una cantidad amplia que hace que según este mismo organismo más del 7% de la población sufre alguna de ellas, lo que supone más de 42 millones en América Latina (15 millones en Brasil, 8 millones en México, más de 3,5 millones en Colombia y Argentina, alrededor de 2 millones en Perú y Venezuela, y alrededor de 1,7 millones en Chile, Guatemala y Ecuador.

Uno de los grandes problemas de esta enfermedades es el tiempo que se tardan en ser diagnosticadas.

“La tecnología e Internet está permitiendo que tantos las personas que sufren estas enfermedades puedan contactarse con otros enfermos y con especialistas de todo el mundo para llegar más rápido al conocimiento y posibles tratamiento que existen para las mismas. Lo mismo ocurre con los profesionales médicos que ahora puede acceder a los últimos informes y avances sobre enfermedades raras gracias a Internet y las redes sociales” destaca Frederic Llordachs, doctor y CEO de Doctoralia.

LAS OCHO ENFERMEDADES RARAS MÁS COMUNES

Dentro de esta categoría de dolencias hay todo tipo de enfermedades: genética, víricas, etc. Estas son las más comunes, según la Unión Europea:

Sindrome de Brugada. Afecta a 50 de cada 100.000 personas. Es una enfermedad hereditaria caracterizada por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca.

Especialista: cardiólogo.

Porfiria eritropoyética. Afecta a 50 de cada 100.000 personas. Es una forma de porfiria, que varía en gravedad y puede ser muy doloroso. Surge de una deficiencia en una enzima.

Especialista: dermatólogo.

Guilliám-Barré. Afecta a 47,5 de cada 100.000 personas El síndrome de Guillain-Barré, es un trastorno neurológico autoinmune en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina, que es la capa aislante que recubre los nervios. Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz; los músculos pierden su capacidad de responder.

Melanofa familiar. Afecta a 46,8 de cada 100.000 personas. El melanoma maligno familiar es un término generalmente se refiere a las familias en las que dos o más familiares de primer grado, como un padre, hermano, y / o un niño, tienen un tipo de cáncer de piel llamado melanoma. El cáncer se origina cuando las células sanas comienzan a cambiar y crecer sin control formando una masa llamada tumor. En general, aproximadamente el 8% de las personas recién diagnosticadas con melanoma tienen un pariente de primer grado con melanoma. Un porcentaje mucho menor, aproximadamente 1% a 2%, tiene dos o más parientes cercanos con melanoma.

Especialista: dermatólogo.

Autismo hereditario. Afecta a 45 de cada 100.000 personas. La heredabilidad del autismo es la proporción de autismo que puede ser explicada por la variación genética; si la heredabilidad de una condición es alta, entonces la condición se considera que es principalmente genética. El autismo tiene una fuerte base genética, aunque la genética del autismo es compleja y no está claro si el trastorno del espectro autista (TEA) se explica más por la interacción de múltiples genes o mutaciones raras con efectos importantes.

Especialista: cardiólogo.

Tetralogia de Fallot. Afecta a 45 de cada 100.000 personas. Es una cardiopatía congénita caracterizada por cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa con efectos cianotizantes (niños azules). Esta enfermedad era conocida antaño como Mal Azul debido a que los infantes que la padecían se les coloreaba de color azul grisáceo determinadas partes del cuerpo que no recibían oxigenación sanguínea (Maladie Bleue).

Esclerodermia. Afecta a 32,5 de cada 1000.000 personas. Alude a un grupo heterogéneo de enfermedades autoinmunes fibrosantes del tejido conjuntivo que afectan principalmente a la piel, pero que también pueden implicar estructuras subyacentes, como la grasa, los músculos, los huesos, diversos órganos internos (tracto gastrointestinal, pulmón, riñón, corazón y otros), la membrana sinovial y los vasos sanguíneos.

Great Vessels Transportition. Afecta a 32,5 de cada 100.000 personas La transposición de los grandes vasos es un defecto del corazón que ocurre desde el nacimiento (congénito). Los dos principales vasos que llevan la sangre desde el corazón - la aorta y la arteria pulmonar - están intercambiados (transpuestos).